XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT KHÔNG XÂM LẤN
Trong thời kỳ mang thai, thai nhi sẽ tiết ra một phần ADN vào máu mẹ, vì thế trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA có nguồn gốc từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. NIPT là phương pháp sử dụng máu của mẹ bầu để phân tích, kiểm tra cấu trúc gen và nhiễm sắc thể để xác định những bất thường có nguy cơ cao gây nên các dị tật ở thai nhi.
NIPT XÉT NGHIỆM NHỮNG HỘI CHỨNG NÀO?
Hầu hết các xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được một số dị tật sau:
- Hội chứng Down ( Trisomy 21)
- Hội chứng Edward ( Trisomy 18)
- Hội chứng Patau ( Trisomy 13)
- Thể lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính ( X và Y)
- 86 Hội chứng do vi mất, lặp đoạn nhiễm sắc thể như hội chứng Difgeorge, Cri du Chat...
Bên cạnh việc tầm sóa các dị tật, kỹ thuật xét nghiệm này còn cho biết được giới tính của thai nhi với độ chính xác 100%.
LỢI ÍCH CỦA XÉT NGHIỆM NIPT
- Phát hiện sớm các bệnh dị tật bẩm sinh, ngay khi người mẹ mang thai đủ 9 tuần tuổi
- Được Bộ Y tế, chuyên gia đầu ngành và Tổ chức Y khoa hàng đầu thế giới khuyên dùng. Trong đó có Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ ( ACOG)/ Xét nghiệm có thể thay thế xét nghiệm sinh hóa thông thường như Double test, Tripe test.
- Độ chính xác > 99%
- Nếu kết quả xét nghiệm là " Dương tính", bác sĩ
sẽ tư vấn các phương pháo tốt nhất cho thai kỳ.
ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM NIPT
- Các thai phụ khi mang thai ít nhất 9 tuần
- Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thai
- Mẹ bầu đã siêu âm thai và kết quả tầm soát Double test/ Triple test cho nguy cơ trung bình đến cao
- Phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao, trên 35 tuổi
- Phụ nữ có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật.
- Thai phụ có tiền sử có con mang rối loạn di truyền trisomy
- Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể
- Trước khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
THỜI ĐIỂM THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM NIPT
Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai 9 tuần tuổi. Khi đó tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ đạt yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 9 thì tỷ lệ cfDNA thấp có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hặc kết quả âm tính giả.
MẪU XÉT NGHIỆM
Thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ chỉ lấy 7-10ml máu tĩnh mạch tay mẹ để tách lấy cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó phân tích, timg ra những bất thường về nhiễm sắc thể. Do vây, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, không gây rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi như các phương pháp truyền thông: chọc dò nước ối, sinh thiết gai nhau.